神經系統遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的神經系統功能障礙性疾病，包括染色體異常、基因突變等。常見的有遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、神經纖維瘤病、腓骨肌萎縮癥、肝豆狀核變性等。 1.染色體異常：如染色體數目或結構的改變，可導致多種神經系統發育異常。 2.基因突變：單個基因的突變可能影響神經細胞的結構、功能或代謝。 3.遺傳方式多樣：包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。 4.臨床表現復雜：可能出現運動障礙、感覺異常、認知功能障礙、癲癇發作等。 5.診斷困難：需要綜合家族史、臨床表現、神經影像學檢查、基因檢測等。 神經系統遺傳病給患者和家庭帶來沉重負擔，但隨著醫學技術的發展，基因治療等新方法為部分疾病的治療帶來了希望。早期診斷和干預有助于改善患者的生活質量。

多發性末梢神經炎檢查項目：抗磷脂抗體、類風濕因子、肌電圖、腦脊液蛋白定量、免疫學檢測、神經系統細胞學檢查。1.血白細胞可輕度升高，營養障礙性貧血，糖尿病性貧血，尿糖增高。尿糖正常值：尿糖定性試驗陰性(葡萄糖氧化酶試帶法)。尿糖定量試驗2.電生理檢查，MCV(運動神經傳導速度)，SCV(感覺神經傳導速度)均可減慢或消失,EMG(肌電圖)呈失神經改變。

你好，神經系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量，結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。

腦脊液細胞學檢查臨床意義：腦脊液細胞檢查主要用于發現中樞神經系統的腫瘤。中樞神經系統腫瘤以轉移性腫瘤多見，如肺癌、乳腺癌、黑色素瘤、胃癌、白血病和淋巴瘤等；原發性腫瘤較少見，如髓母細胞瘤、星形膠質細胞瘤、室管膜瘤、松果體瘤和脈絡叢乳頭狀瘤等。