遺傳病
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遺傳性后柱性共濟失調的癥狀有首發雙手指摸光滑面有粗糙感，約一年后逐漸有臂和足的麻木，黑暗中抓取細物困難；7年后四肢嚴重共濟失調，閉眼后更重，深感覺完全喪失(...詳細»
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遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的癥狀表現為外周血中橢圓形紅細胞超過25％，其臨床表現及血液學改變差異很大。1無溶血(隱匿型)：橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。2...詳細»
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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的診斷要點：①詳盡的家譜分析。家系的完整醫療記錄應包括卵巢癌乳腺癌、結腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡病理報告或死亡證明等。②...詳細»
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包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病的癥狀70%的患者首發為下肢近端無力，也可以下肢遠端、上肢或四肢均勻無力起病。肌無力可對稱或不對稱，隨著病情進展，遠端肌無力可達...詳細»
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅱ型的治療無特殊治療，對已確診的病例，肌注或口服大量維生素B，口服維生素E，防止神經纖維萎縮變性，促進病變神經纖維再生，神經功能恢復。...詳細»
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性聯魚鱗病或性聯遺傳尋常魚鱗病的癥狀在出生時或生后不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著，頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及，個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及胭...詳細»